«Хрустальные» малыши ждут протокола

Обещанному верить?

Детей с редким генетическим заболеванием под названием «несовершенный остеогенез» подсчитывают, но не лечат

Прошло уже два года с того момента, как было принято постановление правительства России о ведении федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и редкими заболеваниями, к которым относится и несовершенный остеогенез. До этого Минздрав знал только о шести «хрустальных» детях на всю страну. Теперь их в списке около шестисот, а на деле - в несколько раз больше. Но специального лечения и жизненно необходимой реабилитации как не было раньше в нашей стране, так и нет до сих пор.

Движения на грани риска
Хрустальную вазу разбить труднее, чем нанести травму грудному ребенку с редким, но жестоким диагнозом - несовершенный остеогенез. Достаточно неосторожно повернуть малыша в кроватке - и вот он, перелом. И так всю жизнь, изо дня в день - движения на грани риска.
При этом заболевании в костях человека не вырабатывается коллаген, который делает кости прочными. Поэтому они постоянно ломаются, а от частых и порой тяжелых, со смещениями переломов деформируются и становятся еще менее надежными.
Первое желание родителей - оградить такого малыша от нечаянных падений и вообще от движений, поэтому, как только ребенок подрастает, мамы сажают его в инвалидное кресло. Пусть не бегает - зато не ломается.
- Этого делать категорически нельзя! - восклицает Ольга Канашева, основатель общественной организации «Хрустальные люди». - Без движения мышцы ребенка и взрослого человека атрофируются, и он становится уже пожизненным инвалидом. К тому же кресло тоже не спасает от переломов, а кости сделает еще более хрупкими.

Боролась за малыша одна
Шесть лет назад, когда у Ольги родился мальчик, врачи сказали: отказывайтесь, он ведь «хрустальный», а это заболевание в России не лечится. Предрекали, что ребенок не доживет и до года. Но мама не поверила и принялась искать врачей и читать зарубежные медицинские сайты. В Детской городской больнице № 1, куда она попала с малышом сразу из роддома (тогда у него случился первый перелом), женщина встретила своих единомышленниц и товарищей по несчастью. К этому времени она уже кое-что знала, например, что есть препарат памидронат, которым в нашей стране лечат онкологию, а в мире - еще и несовершенный остеогенез.
Деньги на лечение в коммерческой клинике помогли собрать благотворители. А через два года Ольга добилась, чтобы препаратом бесплатно обеспечивали всех детей в Петербурге, страдающих этим недугом.
Но одних капельниц было недостаточно, и отважная женщина стала искать специалистов, которые хоть что?то знали о несовершенном остеогенезе, - генетиков, массажистов, физиотерапевтов.
- На лечение требуются деньги, и немалые. Только генетические анализы, необходимые для диагностики состояния костей, стоят около 50 тысяч рублей. Такая диагностика нужна, чтобы не сделать ребенку хуже. К примеру, отечественные титановые штифты, которые вживляются в кость, чтобы поддержать ее, могут сослужить плохую службу, если процесс разрушения зашел слишком далеко. А импортные телескопические штифты, которые не надо часто менять, потому что они «растут» вместе с ребенком, в России не лицензированы.
Стоит добавить, что специалистов, готовых помочь больным малышам, в Питере считаные единицы, а в других регионах вообще нет. И мамы «хрустальных» детей либо находятся в неведении, либо не имеют возможности оплатить анализы и процедуры. К тому же многие женщины воспитывают детей в одиночестве, потому что очень часто мужья оставляют семью, как только в ней появляется больной ребенок.

20 переломов за 6 лет
Но главная проблема - отсутствие четкой системы лечения и реабилитации, без которой схватка с недугом проходит с переменным успехом.
- За последний год у Миши было уже пять переломов, - вздыхает Ольга. - На следующий год он должен идти в школу, но пока еще не может самостоятельно передвигаться. Ползает, ходит с поддержкой и ходунками. Мы стараемся выводить его на улицу, чтобы играл среди здоровых людей и не чувствовал себя ущербным. И надеемся, что Миша встанет на ноги. А когда он в очередной раз ломает себе руку или ногу, я не подаю вида, как мне тяжело. Говорю: ты же мужчина и все вытерпишь. И он стойко переносит все уколы, капельницы и операции.
Кстати, операции таким детям делают на обычных хирургических отделениях, так же как и здоровым, хотя к «хрустальным» нужен особый подход. Сколько Ольга ни обращалась к чиновникам, ни писала в Комитет по здравоохранению и Комитет по социальной политике, сколько ни ходила к депутатам, все разводят руками: пока протоколов лечения нет, помочь ничем не можем. А речь шла о создании лечебно-реабилитационного центра для таких детей, где бы они смогли получить современную и своевременную помощь, притом бесплатно.

Я верю - центр будет
Ольга Канашева предлагала создать такой центр на базе Детского ортопедического института им. Г. И. Турнера, где «хрустальные» дети проходят плановое лечение. Ежегодно на отделениях проходят лечение около 900 таких пациентов. Директор института, главный детский травматолог-ортопед Санкт-Петербурга профессор Алексей Баиндурашвили поддержал эту идею и направил в Минздрав соответствующий пакет документов, доказывающих целесообразность и необходимость создания центра. Было это еще два года назад. С тех пор дело с мертвой точки не сдвинулось. Но надежда появилась вновь.
- Мы провели научные исследования совместно с врачами из Института детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р. М. Горбачевой, темой которых был комплексный подход к лечению больных несовершенным остеогенезом, - сообщил Алексей Баиндурашвили. - А на недавней международной конференции с участием голландских коллег нами были разработаны протоколы ведения таких больных. В них войдут как хирургические и фармацевтические методы, так и высокотехнологичная помощь с применением клеточных технологий. Протоколы будут окончательно доработаны и утверждены уже в октябре. Я надеюсь, они станут серьезным основанием для принятия Минздравом решения о создании центра для лечения «хрустальных» детей.